Główna » Sposób na zdrowie » Choroby genetyczne – objawy i rodzaje

Choroby genetyczne – objawy i rodzaje

Choroby metaboliczne to popularny problem, o którym nie wszyscy mają pojęcie. Są głównym powodem zaburzeń w przemianie materii. To właśnie choroby metaboliczne o podłożu genetycznym  – i nie tylko – sprawiają, że mamy na przykład problemy z nadwagą. Czym jeszcze się one objawiają i jakie są ich rodzaje?

Choroby metaboliczne które najczęściej występują w naszym społeczeństwie, a z którymi spotykam się najczęściej to cukrzyca, insulinooporność, dna moczanowa, osteoporoza. W większości przypadków choroby te są nabyte, spowodowane w dużej mierze niewłaściwą dietą, brakiem aktywności fizycznej czy też ogólnym zaniedbaniem organizmu.

Nieco rzadziej występują też choroby metaboliczne o podłożu genetycznym, takie jak fenuloketonuria, mukowiscydoza, mukopolisacharydoza. Są to choroby które są z nami od urodzenia, zapisane są w naszych genach. Niektóre są diagnozowane zaraz po urodzeniu, inne wychodzą na jaw w późniejszych etapach naszego życia.

Jakie są konsekwencje zaburzenia metabolizmu? Bo przecież to nie tylko problem z nieodpowiednią wagą. Na co jeszcze mają wpływ choroby metaboliczne?

 

Problemy z wagą są jedynie następstwem zaburzeń metabolicznych, ale ich konsekwencje są znacznie poważniejsze niż sama nadwaga. Nieleczona cukrzyca może doprowadzić do zaburzeń krążenia, stopy cukrzycowej (min. powolne gojenie się ran), niewydolność nerek czy też śpiączki cukrzycowej. Dna moczanowa to zapalenie nerek, kolki nerkowe, kamienie nerkowe, nadciśnienie tętnicze, zapalenie i zwyrodnienie stawów. Osteoporoza której nikt nie zdiagnozuje może prowadzić do nadmiernej łamliwości kości. Schorzenie to kiedyś występujące u osób starszych, obecnie jest coraz częściej diagnozowane nawet u dzieci.

A jakie są najpopularniejsze choroby metaboliczne u dzieci?

 

Najczęściej występujące choroby metaboliczne u dzieci to fenuloketonuria, mukowiscydoza i mukopolisacharydoza, czyli wcześnie zdiagnozowane choroby o podłożu genetycznym. Młody organizm jeszcze nie nabył kolejnych schorzeń, dlatego też  w przypadku chorób metabolicznych u dzieci występują przede wszystkim te o podłożu genetycznym. Występuje również szereg zespołów metabolicznych jak zespół Krabbego, zespół Rey’a, choroba Pompego, ale te na szczęście zdarzają się bardzo rzadko.

Czy z tymi zaburzeniami można radzić sobie jakoś inaczej, czy konieczne jest przyjmowanie leków?

 

To zależy od danej jednostki chorobowej. W większości przypadków podstawą jest właściwa dieta, natomiast często niezbędne jest jednoczesna zażywanie leków lub suplementów, lub też specjalistycznej aparatury, która ma na celu pomóc w cierpieniach chorego. Bezsprzecznie odpowiednio zbilansowana dieta i zawarte w niej składniki odżywcze wspomagają leczenie chorób metabolicznych.

Jest Pani dietetykiem, i wie Pani wiele na temat odpowiedniego odżywiania. Proszę powiedzieć jak istotna w kwestii prawidłowego funkcjonowania organizmu jest zdrowa dieta?

 

Nasz organizm to idealnie zaprogramowany mechanizm, który do właściwego funkcjonowania potrzebuje dostarczania mu wszelkich materiałów eksploatacyjnych w postaci witamin, składników odżywczych, wody, minerałów. Nasze ciało zostało zaprojektowane miliony lat temu a projekt nie uwzględniał wielogodzinnego siedzenia przy biurku przed monitorem czy leżenia cały wieczór na kanapie. Nie uwzględniał również przetworzonej żywności, modyfikowanych genetycznie roślin czy mięsa nafaszerowanego antybiotykami. Niestety w obecnych czasach „dobrobytu” musimy zwracać szczególną uwagę na to co jemy. To co pozornie jest reklamowane jako zdrowe, fit czy bio, jest często tylko chwytem reklamowym do zwiększenia sprzedaży. Należy więc zachować zdrowy rozsądek, czytać etykiety produktów, jeść więcej warzyw i owoców, mniej mięsa, więcej ryb, mniej tłuszczu trans, więcej wody itd. We wszystkim należy zachować odpowiednią równowagę.

Czy odpowiednie odżywianie jest w stanie zapewnić nam „długowieczność” i ominąć wszelkie choroby? Czy jest to tylko jedna z cegiełek stanowiących o zdrowym trybie życia?

 

Zdrowa dieta jest jednym z filarów prawidłowego funkcjonowania organizmu. Kolejne to oczywiście aktywność fizyczna. Nie musi to być od razu czynny udział w maratonach czy godziny spędzone na siłowni. Wystarczy zacząć od spacerów, jady na rowerze, basenu… cokolwiek, aby się tylko poruszać. Trzecim takim filarem jest właśnie zdrowy rozsądek i zachowanie odpowiedniej równowagi w codziennym życiu. Równoczesne stosowanie takich trzech zasad z pewnością pozwoli nam cieszyć się długim i dobrym zdrowiem.

Jak uniknąć zaburzeń metabolicznych? Czy jest na to jakaś złota rada?

 

Chorób metabolicznych na podłożu genetycznym niestety nie unikniemy, jeśli mamy je już zapisane w genach. W takim przypadku możemy niwelować objawy choroby, z nadzieją że w kolejnych pokoleniach nie wystąpią, lub chociażby z mniejszym nasileniem. Natomiast aby uniknąć chorób metabolicznych nabytych, takich jak cukrzyca, dna moczanowa czy osteoporoza, wystarczy stosować trzy powyższe zasady, regularnie się badać i razie potrzeby reagować.

 

o chorobach metaboliczych opowiedziała dietetyk – Aneta Strelau

Author: Ośmiornica Matylda
Tagi

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *